mrc-holland P094-025R說(shuō)明書

SALSA MLPA P094 MEFV probemix

SALSA MLPA P094 MEFV探針

應(yīng)用： 地中海熱，家族性（MEFV）
區(qū)域： MEFV 16p13.3 

描述
一般信息： SALSA MLPA Probemix P094 MEFV是一項(xiàng)僅供研究使用（RUO）的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)MEFV基因的缺失或重復(fù)，該基因與家族性地中海熱有關(guān)。該探針混合物還可用于檢測(cè)位于MEFV基因外顯子10中的常見(jiàn)c.2080A> G，p.M694V點(diǎn)突變的野生型序列。

家族性地中海熱（FMF）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜發(fā)熱和炎癥反復(fù)發(fā)作，并伴有疼痛。伴有腎功能衰竭的淀粉樣變性是一種并發(fā)癥，并且可能在沒(méi)有明顯危象的情況下發(fā)展。該疾病是由MEFV缺陷引起的編碼蛋白質(zhì)pyrin的基因。MEFV基因的密碼子694（M694V）中的甲硫氨酸至纈氨酸轉(zhuǎn)變是FMF的常見(jiàn)原因并且與更嚴(yán)重的表型相關(guān)。然而，該基因的拷貝數(shù)變化似乎很少見(jiàn)。
在一些國(guó)家，包括亞美尼亞，土耳其，以色列和許多阿拉伯國(guó)家，F(xiàn)MF的運(yùn)載率非常高。該疾病的表型可能變化很大，可能反映了不同的突變。

Probemix內(nèi)容：SALSA MLPA Probemix P094-B3 MEFV含有22種MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在135和310個(gè)核苷酸之間（nt）。這包括14個(gè)MEFV基因探針，其中一個(gè)檢測(cè)M694V突變的野生型序列。此外，還包括八個(gè)參考探針，可檢測(cè)八種不同的常染色體位點(diǎn)。完整的探針序列和參考探針檢測(cè)到的基因的身份可在線獲得。

該探針混合物包含9個(gè)質(zhì)量控制片段，產(chǎn)生64至105個(gè)核苷酸的擴(kuò)增產(chǎn)物：四個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段），兩個(gè)DNA變性片段（D片段），一個(gè)基準(zhǔn)片段，一個(gè)染色體X和一個(gè)染色體Y特異性分段。有關(guān)如何解釋這些控制片段觀察結(jié)果的更多信息，

產(chǎn)品歷史
版本B3：已更換兩個(gè)參考探針
版本B2：已替換一個(gè)參考探針。
版本B1：為外顯子10添加了一個(gè)探針，檢測(cè)M694V突變的WT序列，這是地中海熱的常見(jiàn)原因。此外，移除了一個(gè)參考探針并更換了五個(gè)參考探針。
版本A2：包括88-92-100-105 nt對(duì)照片段。

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